Angelman Sendromu
Özetlediğimiz bu makalede Angelman Sendromu ve bu sendroma sahip çocukların iletişim gelişimi ele alınmıştır. Bu makaledeki veriler Angelman Sendromlu 11 çocuktan oluşan pilot grup çalışmasından elde edilmiştir.
Özetlediğimiz bu makalede Angelman Sendromu ve bu sendroma sahip çocukların iletişim gelişimi ele alınmıştır. Bu makaledeki veriler Angelman Sendromlu 11 çocuktan oluşan pilot grup çalışmasından elde edilmiştir. Angelman Sendromlu çocukların dil ile ilgili güçlüklerine daha spesifik olarak bakmamıza yardımcı olacak bu makale müdahale, terapi ve iyileşme sürecinde dil ve konuşma terapisi uygulamaları için önemli çıkarımlara yer vermektedir.
Angelman Sendromu ilk olarak 1965 yılında tanımlanan 15. kromozom delesyonundan kaynaklanan nörogenetik bir hastalıktır. Sendromun klinik özellikleri arasında erken bebeklik döneminden itibaren tüm uzuvları etkileyen ataksik hareketler, geniş tabanlı yürüyüş, sık sık el çırpma ve el sallama hareketleri görülmektedir. Dr. Harry Angelman, çocukların gerçekleştirdiği bu sarsıntılı kol hareketlerinin bir kuklaya benzediğini belirterek sendromu tanımlarken ‘‘kukla çocuklar’’ terimini kullanmıştır. Aynı zamanda çocuklarda sebepsiz kahkahalar ve nöbet geçirme durumları söz konusu olabilmektedir. Yapılan çalışmalarda çocukların geçirdiği nöbetlerin ortalama 2 yaşında başlayıp 4 yaşına kadar devam ettiği sonucuna ulaşılmıştır.
Angelman Sendromlu çocukların orofasiyal yapısı dikkate alındığında geniş ağız, dil çıkıntısı, geniş veya düzensiz aralıklı dişler ve sivri bir çene gibi yaygın görülen birkaç yüz anormalliği tespit edilmiştir. Bu durumun çocukların erken bebeklik döneminde çiğneme ve emmede zayıf olmalarına sebebiyet verdiği görülmektedir.