CRI DU CHAT SENDROMU

Bu yazımızda sizlere genetik sendromlardan biri olan Cri Du Chat sendromunu açıklayacağız. Yazımızda Cri Du Chat sendromu genel özellikleri ve dil-konuşma problemlerini inceledik.

Cri Du Chat Sendromu (CDCS), Fransa’ da Dr. Lejuene tarafından tanılanmış bir sendromdur. Görülme ihtimali 1:15.000’ dir, ender rastlanan bir genetik bozukluktur. 5. kromozomun kısa kolundaki varyasyondan kaynaklanır. Fiziksel olarak şunlar görülür: Aşırı zayıflık, kısa boy, yuvarlak yüz, mikrosefali, düşük kulak, mandibular hipoplazi, düşük dudak, kaslarda hipotoni ve hipertelorizm ile karakterizedir. Ses özelliklerinden dolayı bu sendroma ‘’Kedi Miyavlaması Sendromu’’ denmektedir. Aynı zamanda 5p-sendromu (2) olarak da bilinmektedir. (1) CDCS olan bireylerin; kavisli-küçük sarkık epiglottisleri, dar ve elmas şekilde larenksleri ve anormal arteniodileri vardır. Nörolojik anomaliler olarak şiddetli zeka geriliği ve yenidoğan döneminde ve erken bebeklik döneminde kas tonusunda azalma mevcuttur. Sıklıkla hiperaktif patellar reflekslerin ve refleksojenik bölgelerin genişlemesinin küçük bir beynin varlığıyla doğrulanan, ancak görünüşte normal gözüken mikrosefali, ciddi zihinsel geriliğin ve serebral veya serebellar nörolojik anomalilerin makul bir nedenidir. Bilişsel sorunlardan dolayı dil becerileri kısıtlıdır ve ekolali yaygın görülür. (3)

CDCS olan bireylerde; iletişim, alıcı-ifade edici dil, artikülasyon, fonoloji ve yutma problemleri vardır. CDCS olan çocuklar ilk doğdukları andan itibaren tiz bir sese sahiptir ve bu tiz ses özelliği fonasyon sırasında da tizliğini korur. Yaş ilerledikçe fonasyonun tizliği azalsa da anormal şekilde tiz ağlama hala aynıdır (3). Aynı zamanda CDCS olan bireylerin sözcük dağarcığı da epey kısıtlıdır.