HALLERMANN STREİFF SENDROMU ve BELİRTİLER

Hazırlamış olduğum bu yazıda günlük hayatta sıkça karşılaşmadığımız bir sendroma yer vermek istedim. Özellikle özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerinde çalışan dil ve konuşma terapistleri sıklıkla sendromik vakalara terapi hizmeti sunmaktadırlar. Ebeveynlere vakalar hakkında erken tanı ve müdahale kapsamında koruyucu yaklaşımlar sunabilmek oldukça kıymetlidir. Vakaların istirahatte yüz simetrisinin değerlendirilmesi ve vakalardaki farklılıkların anlaşılabilmesi, multidisipliner çalışmalar açısından hekimlere yönlendirmeler yapabilmemiz açısından büyük önem taşımaktadır. Ayrıca vakaların terapisine başlamadan önce ailelerden aldığımız anemnezler yani esnek olan ve terapiler boyu süren değerlendirme süreci her zaman bize yol gösterici olmaktadır. Hazırladığım bu yazıda, Hallermann-Streiff sendromlu iki monozigotik ikizin gelişim öyküsünden ve bu vakaların dil ve konuşma terapisi ile ilişkisinden bahsetmeye çalıştım. Umarım siz değerli okuyucular için farkındalık yaratır. Keyifli okumalar diliyorum.

Hallermann-Streiff sendromu (OMIM 234100), dünya çapında nadir görülen ve bildirilen 200'den az vakanın sahip olduğu konjenital bir hastalıktır. Hallermann-Streiff sendromunun yedi temel özelliği arasında oküler bulgular arasında bilateral mikroftalmi ve konjenital katarakt yer alırken vakaların karakteristik yüz görünümlerine mikrognati, orantılı boy kısalığı, hipotrikoz, dissefali ve gaga burun eşlik etmektedir. Bu durum sendroma ait klinik tanı için kriterlerin karşılandığını göstermektedir. İkiz 1 ve 2, 32 haftalık gebelikte doğan ve dört haftalıkken prematüre retinopatisi muayenesi için sevk edilen monozigotik kız ikizlerdir. Aile öyküsünde konjenital oküler hastalık veya kraniyofasiyal anormallik olmadığı tespit edilmiştir.