OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞUNUN GENETİK TEMELLERİ

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal etkileşimde ve iletişimde zorluklar, tekrarlayan davranışlar ve sınırlı ilgi alanları ile karakterize edilen bir nörogelişimsel durumdur. Otizmin kesin nedeni bilinmemektedir ancak yapılan çalışmalar genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığını gösterir. Bu yazımızda, otizm spektrum bozukluğu hakkında yapılan genetik araştırmaları inceleyeceğiz.

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB); yaşamın ilk 3 yılında belirtilerini gösteren, sosyal, dil, konuşma ve sözel olmayan iletişimin etkilendiği ve tekrarlayıcı hareketlerle ve saplantılar, ekolali ile karakterize, altta yatan genetik etiyolojiye dair kesin kanıtlara sahip, karmaşık bir grup çocukluk çağı bozukluğudur. (1-2-3) Otizm ilk olarak 1943 yılında Kanner tarafından doğumsal bir hastalık olarak tanımlamış ve 11 vakanın incelenmesi sonucunda şizofreniden farklı olduğunu gözlemlemiş ve bu çocukların aynılığı sürdürmede inatçı olduklarını, kendilerini düzgün cümlelerle ifade edemediklerini belirtmiştir. (1-3)

Otizm, bir genetik sendromun parçası olabilir. Bu durum tüm OSB vakalarının yaklaşık %10' unda görülür. Otizm Spektrum Bozukluğu, aşağıda verilmiş olan ek tanı-sendromlara eşlik edebilir.