Prader Willi Sendromu ve Dil - Konuşma Özellikleri

Prader Willi Sendromu (PWS); vakaları dağınık, tesadüfi, genellikle nadir olarak görülen, çoğu organ sistemini etkileyen ve karmaşık bir genetik bozukluktur. 1956 yılında Prader Willi ve arkadaşları tarafından ortak fenotip belirtileri gösteren bireyler kaydedilmiştir. 1981 yılında ise Ledbetter ve arkadaşları tarafından bu hastalığın 15. kromozomlardan birinin uzun kolundaki ara delesyona bağlı olduğu görülmüştür. Daha sonra yapılan araştırmalar ise babadan gelen 15. kromozomunun tamamının kaybı, iki maternal homolog kaybı ve 15q11-q13 üzerinde babadan katılan genlerin yokluğunun Prader Willi Sendromuna sebep olduğu anlaşılmıştır. (1)

Hekimler tarafından tedavi açısından zorlu bir sendrom olarak açıklanmıştır. Prevelansı 1:10.000-1:30.000' dir, her iki cinsiyette de eşit olarak rastlanır, her ırkta görülür ancak Kafkas ırkında (2-3) daha yaygın görülen bir sendromdur. Prader Willi sendromlu bir bebek doğduğu an anormalilik fark edilse bile tanı konması hep gecikmiştir. (4-5-6)

Prade Willi Sendromunun 3 ana başlık altında toplanan belirleyici kriterleri vardır.