Spinal Musküler Atrofi- Dil - Konuşma Terapisine Yansımaları

Spinal musküler atrofi (SMA); beyin sapı ve spinal kordda motor nöron dejenerasyonu ile seyreden dejeneratif, genetik bir hastalıktır. SMA'nın motor nöron hastalığı olması yanı sıra sistemik tutulum yapan bir hastalık olduğunu bildiren klinik ve hayvan çalışmaları artmaktadır.

SMA, emekleme, yürüme, baş ve boyun kontrolü, yutkunma gibi aktivitelerde kullanılan istemli kasları etkileyen bir motor nöron hastalığıdır. Kaslar zayıflarken zihin etkilenmeden kalır. Genellikle güçsüzlük önce omuz ve bacak kaslarında hissedilir. Zayıflık zamanla şiddetlenir.

En şiddetli form, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip I'dir. Bu tipin teşhisi genellikle 6 aylıktan önce, genellikle çok daha erken yapılır. Hatta bazı anneler, hamileliğin son aylarında bebeklerinin rahimde daha az hareket ettiğini fark ederler, bu bir sebep olabilir. Tip I olan bir bebek genellikle çok “sarkıktır” ve asla başını kaldıramaz veya yaşamın ilk aylarında beklenen normal motor becerilerini gerçekleştiremez. Asla desteksiz oturamazlar. 1 yaşından önce yutma, beslenme ve oral sekresyonun ele alınması etkilenir. Dil atrofi ve fasikülasyon gösterebilir. Uzuvlarda ve gövdelerde zayıflık ve hipotoniye sonunda interkostal kas zayıflığı eşlik eder. Bebekler, göğüs duvarı çökmesi ve abdominal çıkıntıyla birlikte çan şeklinde bir gövde özelliği gösterir. Erken morbidite ve mortalite en yaygın olarak pulmoner komplikasyonlarla ilişkilidir.