Stickler Sendromu

Stickler Sendromu (STL), konjenital olarak ortaya çıkan ve çocuğun farklı gelişim alanlarını etkileyen otozomal dominant kalıtımlı bir bağ doku bozukluğudur. STL’de bireyin iskeletsel, oküler, işitsel ve kraniyofasial sistemlerinde anormallikler gözlenir. Düzleşmiş nasal köprü, maksiller hipoplazi, yarık damak, dental anomaliler bunlardan bazılarıdır.

Stickler Sendromu’nun karakteristik yüz özellikleri bulunmaktadır. Düzleşmiş bir yüz profiline eşlik eden basık ve yukarı kalkık bir burun, görünür burun delikleri ve mikrognati bu karakteristik yüz özelliklerindendir. Bebeklik ve çocukluk döneminde kolayca fark edilen bu düzleşmiş yüz profili yaşla beraber daha az belirgin hale gelir.

STL’nin otozomal dominant kalıtılan üç çeşidi vardır. Bunlar STL1, STL2 ve STL3’tür. Sendromun resesif halinde kalıtılan STL4 ve STL5 olarak iki çeşidi daha vardır ancak bu STL çeşitleri oldukça nadir görülür. Sendromun türleri, farklı genlerin mutasyona uğramasıyla ortaya çıkmaktadır. Etkilenen genlerin farklılıklarına göre STL tiplerinde bazı bulgular farklılık gösterebilir. Örneğin; STL1 ve STL2’de COL2A1 ve COL11A1 gen mutasyonları sebebiyle oküler anormallikler bulunurken STL3 tipinde COL11A2 gen mutasyonu sonucunda herhangi bir oküler anomaliye rastlanmamaktadır.