SYNGAP1 SENDROMU VAKA ANALİZİ

Özetlemiş olduğum bu makalede Syngap1 sendromuna sahip zihinsel engeli (ID) ve miyoklonik absans epilepsisi (MAE) olan bir erkek vakayı göstermiş olduğu bulgularla birlikte ele aldım. Vakanın içinde bulunduğu durumun sonuçlarını sizlere aktarmaya çalıştım.

SYNGAP1 Sendromu, ilk olarak 2009 yılında tanımlanan genetik bir durumdur. SYNGAP1 Sendromunda, beynin gelişimi ve işlevi olumsuz etkilenir. Önemli özellikleri, dil ve konuşma gecikmesi ile gelişimsel gecikme ve zihinsel engelliliktir. Epilepsi, çeşitli şiddet derecelerinde yaygındır. Bir grup çocuk, küçük yaştan itibaren çarpıcı derecede şiddetli epilepsi geçirir. Ayrıca, etkilenen kişilerin %50'sinden fazlasına otizm spektrum bozukluğu teşhisi konur. Hastaların dörtte üçünde saldırganlık, kendine zarar verme, öfke nöbetleri, ruh hali sorunları ve dürtü kontrol sorunları içeren sorunlu davranışlar da vardır.

Zihinsel engellilik, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, jeneralize tonik-klonik nöbet (GTCS), konuşma bozukluğu ve miyoklonik absanslı epilepsi (MAE) SYNGAP1 sendromuna eşlik etmektedir. Miyoklonik absans epilepsisi (MAE), çocukluk çağında ortaya çıkan, özgün nöbet tipi ile karakterize, tedavisi genellikle zor olan, nadir bir jeneralize epilepsi türüdür. 2017 ILAE sınıflamasında, jeneralize motor bulgu içermeyen (nonmotor) epilepsiler içinde yer almaktadır. Etiyolojik olarak MAE genetik veya nedeni bilinmeyen epilepsiler arasında değerlendirilmektedir. Bu bağlamda heterojen, doğuştan, edinilmiş beyin hasarı veya kromozomal anomalilerden (kısmi trizomi 14q veya kısmi trizomi 12p gibi) kaynaklanabilmektedir. Erkek predominant bir sendromdur. Erkeklerde kadınlardan 2 kat daha fazla görülmektedir. SYNGAP1 mutasyonları nonsendromal zihinsel engellilik (NSID) ile ilişkilidir.