DOWN SENDROMUNDA DİL, KONUŞMA VE SES ÖZELLİKLERİ

Down sendromu (DS), entelektüel yetersizliğin en yaygın genetik bozukluğu olup, 21. kromozomun (HSA21) trizomisinden kaynaklanmaktadır. Sendromun fenotipi, özellikle kas-iskelet, nörolojik ve kardiyovasküler sistemler başta olmak üzere birden fazla vücut sistemini etkileyen belirtileri içerir. DS'li bireylerde genellikle kısa boy, kas hipotonisi, atlantoaksiyal instabilite, azalmış nöron yoğunluğu, serebellar hipoplazi, entelektüel yetersizlik ve konjenital kalp kusurları özellikle atriyoventriküler septal defektler (AVSD'ler) görülür. DS'li bireylerin ayrıca hipotiroidizm, otoimmün hastalıklar, obstrüktif uyku apnesi, epilepsi, işitme ve görme sorunları, hematolojik bozukluklar (lösemi dahil), tekrarlayan enfeksiyonlar, anksiyete bozuklukları ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı (AD) gibi belirli sağlık durumlarını geliştirme olasılığı daha yüksektir. Ancak, çoğu solid tümör türü gibi diğer durumlar ters komorbidite gösterir ve genel popülasyona göre DS'li bireylerde daha az yaygın görünmektedir. Trizomi 21, klinik özelliklerin bir araya gelmesiyle sonuçlanır ve bu, insan hayatta kalmasıyla uyumlu olan en sık otozomal anöploididir.

Down Sendromlu Çocuklarda Dil Özellikleri

DS çocuklarda fonolojik gelişim işitsel ayırt etmedeki sorunlar nedeni ile sınırlıdır. /s/, /ç/, /t/, /d/ sesleri aynı gibi algılanır. Erken dönemde ses repertuarı sınırlıdır ve sessiz seslerde basitleştirme, ses silme ya da yer değiştirme gibi süreçler uzun süre devam eder (Stoel-Gammon, 2001). Özellikle iki ve üç heceli sözcüklerde doğru ses dizilimi sağlamakta güçlük yaşanır. Fonolojik farkındalık düşüklüğü, okuma-yazma öncesi dönemde ek bir zorluk yaratır. Fonolojik farkındalık terapileri sonrasında çocukların üretim doğruluğunun ve anlaşılırlığının arttığı görülmüştür (Roberts ve arkadaşları, 2007). Terapiden sonra karmaşık hece yapılarında ses diziliminin düzenlendiği ve konuşmanın daha tutarlı hale geldiği gözlenmiştir.

Semantik alanda Down sendromlu çocuklar genellikle güçlü bir alıcı kelime dağarcığına sahip olmalarına karşın, ifade edici kelime kullanımlarında belirgin sınırlılıklar gösterirler. Sözcük geri çağırma, kategorik becerilerde zayıflık gözlenir (Martin ve arkadaşları, 2009). Eylemleri edinmek, isimleri edinmekten daha zordur (soyut sözcük edinimi daha zor). Yeni sözcüğü anlamak, kullanmaktan daha kolay ve tipik gelişen akranları ile paralel seyretmektedir. Bu durum bilişsel kapasiteye oranla ifade edici dilde gecikmeye yol açar. Görsel destekli kelime öğretimi, tematik yaklaşım ve günlük yaşantı içinden alınan bağlamsal kelimelerle yapılan terapiler sonucunda ifade edici kelime hazinesinin genişlediği, sözcük erişim hızının arttığı ve anlam ilişkilerinin daha güçlü kurulduğu bildirilmiştir (Roberts ve arkadaşları, 2007).

Morfolojik düzeyde, DS çocukların en sık zorlandıkları alanlardan biri çekim eklerinin doğru kullanımıdır. Aynı şekilde morfoloji kullanılan cümleleri anlamakta zorlanırlar. Geçmiş zaman ekleri, çoğul, iyelik ve kişi ekleri sıklıkla atlanır veya hatalı biçimde kullanılır (Roberts ve ark, Cengiz ve ark). Morfem edinme gecikse dahi edinme sıraları tipik gelişim gösteren çocuklarla aynıdır. Morfolojik farkındalık odaklı terapiler (çekim ekleri kazanımı, sentaks kartlarıyla ek farkındalığı oluşturma) uygulandığında çocukların dilbilgisel yapı farkındalıklarının arttığı, çekim ekleri kullanımının daha tutarlı hale geldiği ve dilbilgisel doğruluk düzeylerinin anlamlı biçimde yükseldiği görülmektedir (Smith ve ark, 2020). DS çocuklarda cümle uzunluğu ve karmaşıklığı, bilişsel gelişim düzeyine oranla sınırlı ve kullanımı daha basittir. DS çocuklarda en çok etkilenen dil bileşeni olarak bilinir. Ortalama cümle uzunluğu (OSU) düşük olsa da yaş arttıkça OSU da artar. 5.7-8.5 yaş aralığında OSU 2.00, 8.6-12.1 yaş aralığında ise 2.4 olarak belirtilmiştir. Genellikle özne-yüklem yapısına dayalı basit cümleler kullanılır. Sentaks, semantiğe göre daha sınırlı olduğu için tek sözcüklü cümle kullanımı yaygındır. Yardımcı fiiller, bağlaçlar, zamir ve edilgen cümle kullanımı sınırlıdır (Martin ve ark, Cengiz ve ark).

Sentaktik yapıları anlama, üretmekten daha kolaydır. Sentaktik becerilerin gelişimi için yapılandırılmış cümle kurma ve model olma stratejilerinin kullanıldığı terapiler etkili bulunmuştur. Dil ve konuşma terapisi sonrası DS çocukların cümle uzunluklarında artış, bağlaç kullanımı ve karmaşık yapı üretiminde belirgin ilerleme kaydedildiği rapor edilmiştir. Morfoloji ve sentaks bilgisinin semantiğe kıyasla daha kısıtlı olmasının sebebi DS çocuklarda sıkça görülebilen işitme kaybı olduğu düşünülür. Pragmatik becerilerde ise DS çocuklar sosyal olarak istekli, jest ve mimik kullanımında başarılı olsalar da iletişimin dilsel yönlerinde sınırlılıklar gösterirler. İletişim başlatma, sürdürme ve sıra alma becerilerinde güçlük yaşanır. İletişim alıcısına bağlama uygun bilgi sağlama konusunda eksiklikler görülür (Abbeduto, 2008).

Pragmatik bileşenine uygun müdahale ve sosyal öykü kurma yaklaşımları sonrasında, çocukların sıra alma, karşılıklı konuşma ve iletişimi devam ettirmede artış elde edilmiştir (Lee ve arkadaşları, 2017). Böylece dil ve konuşma terapisinden sonra iletişimsel niyetin hem sözel hem de sözel olmayan biçimlerle genellendiği gözlenmiştir. 2 yaşından itibaren iletişim niyetlerini doğru anlarlar. Sohbeti sürdürebilirler ancak sohbeti genişletme konusunda zayıftırlar. İletişimde kırılmaları onarırken tipik çocuklar gibi iyi onarırlar. İletişimi onarma stratejileri basittir. Dil-biliş becerileri tipik gelişen akranlarına kıyasla gecikmiştir.

Down Sendromlu Çocuklarda Konuşma Bileşenleri

DS bireylerde görülen ortodontik problemler, hipotoni, oral-motor yapılardaki farklılıklar ve kraniofasiyal anomaliler artikülatuar hareketleri kısıtlar; lisping ve /p/, /b/ ve /m/ seslerinin artiküle edilmesinde zorluk yaşarlar. Örneğin, ünsüz seslerin net üretiminde zorluk ve seslerin yer değiştirmesi ya da silinmesi gibi fonolojik süreçlerin daha uzun süre devam ettiği bildirilmiştir (Stoel-Gammon, 2001; Kent & Vorperian, 2013).

Eşlik eden motor konuşma bozuklukları DS’ li çocukların anlaşılırlığına etki eder ve dil-konuşma sesi bozukluğu müdahalelerine ek motor konuşma temelli müdahaleler de terapi sürecine eklenebilir. Terapi öncesinde özellikle /s/, /ʃ/, /r/ gibi motor üretimi karmaşık seslerde hata oranı yüksek izlenirken, uygun artikülasyon terapisi sonrası doğru ünsüz kullanımı ve anlaşılırlıkta artış araştırmalar sonucu görülmüştür (Mahler & Jones, 2012).

Prozodinin azlığı, monoton konuşma ve aralıklı duraklamalar gibi örüntüler sıktır (Kent & Vorperian, 2013). Bu durum konuşmanın duygu ve anlam taşımada sınırlılık yaratabilir. Sahip oldukları gelişimsel yetersizliklere ek olarak motor konuşma bozuklukları (dizartri, apraksi) eşlik eden DS’ li çocuklarda dizartriye bağlı mono-pitch, mono-loudness ve ritim değişkendir. Monoton konuşma, kısa konuşma onset zamanları ve vurgu kaybı görülür. Konuşma üretimini destekleyen solunum sisteme ilişkin bozukluklar da down sendromlu bireylerde görülmektedir. Solunum-konuşma koordinasyonu, yeterli akciğer hacmi kullanımı ve nefes kontrolü açısından zorluklar rapor edilmiştir; bu durum uzun konuşma dizilerinde ya da hızlı konuşmada yorulma veya nefes darlığı hissine neden olabilir (O’Leary et al., 2020).

Stoel-Gammon (2001); Mahler ve Jones (2012); Kent ve Vorperian (2013); Corrales-Astorgano ve ark (2023); O’Leary ve ark (2020).

Verilen tabloda artikülasyon, prozodi ve respirasyon gibi konuşma bileşenlerinin terapi öncesi ve sonrası durumlarını karşılaştırılmakta olup uygulanan müdahale sonucunda bireyin ses üretim hatalarının azaldığı, konuşma anlaşılırlığının arttığı ve nefes ile ritim kontrolünün geliştiği özetlenmektedir.

Stoel-Gammon (2001); Martin ve ark (2009); Roberts ve ark (2007); Abbeduto (2008); Lee ve ark (2017)

Verilen tabloda fonoloji, semantik, morfoloji, sentaks ve pragmatik dil bileşenlerinin müdahale öncesi ve sonrası durumlarını karşılaştırılmakta olup uygulanan terapiler sonucunda bireyin konuşma anlaşılırlığı, sözcük dağarcığı, cümle kurma becerisi ve sosyal iletişim yeteneklerinde anlamlı bir iyileşme olduğu anlatılmaktadır.

Down Sendromlu Çocuklarda Ses Özellikleri

Vokal foldların saniyedeki titreşim sayısını temsil eden temel frekans (F0), sesin perdesini (tiz-pes) belirler. Çocuklarda F0 genellikle yetişkinlere göre daha yüksektir; ancak Down sendromlu çocuklarda kas hipotonisi, larinks kaslarının hipotonisi ve fonatuar zayıflık nedeniyle bu değer sıklıkla düşüktür (Moura et al., 2008). 5–10 yaş aralığındaki Down sendromlu çocukların ortalama temel frekansının 230 Hz civarında, tipik gelişim gösteren akranlarının ise yaklaşık 260 Hz civarında olduğu bildirilmiştir (Moura et al., 2008). Bu fark, vokal foldların uzunluğu ve gerginliği üzerindeki nöromotor kontrolün Down sendromunda sınırlı olmasından kaynaklanır (Kent, Vorperian & Duffy, 2002).

Ardışık ses periyotları arasındaki frekans değişkenliğinin yüzdesel oranı olan Jitter, sesin frekans stabilitesini yani titreşimlerin düzenliliğini gösterir. Down sendromlu çocuklarda jitter değerleri genellikle artmıştır (yaklaşık 1.1–1.4 %), çünkü vokal foldlarda tam kapanma yoktur ve fonasyon sırasında titreşim döngüleri düzensiz gerçekleşir (Leite et al., 2013). Moura ve arkadaşları (2008), bu çocuklarda jitter oranlarının tipik gelişimli çocuklardan anlamlı düzeyde yüksek olduğunu bildirmiştir. Bu durum, fonasyon kontrolü sağlayan nöromüsküler koordinasyonun zayıf olmasıyla açıklanır. Ardışık periyotlar arasındaki genlik (şiddet) değişkenliğini gösteren

Shimmer, sesin enerji düzeyindeki kararlılığı yansıtır; yüksek shimmer değerleri sesin pürüzlü, nefesli ya da zayıf duyulmasına neden olur. Down sendromlu çocuklarda shimmer oranlarının da tipik gelişen akranlara göre daha yüksek olduğu (yaklaşık 3.5–4.5 % aralığında) saptanmıştır (Moura et al., 2008; Kent et al., 2002). Bu artış hem nefesli sesin hem de düşük kas tonusuna bağlı yetersiz glottal kapanmanın bir göstergesidir. Harmonik-gürültü oranı (HNR), ses sinyalindeki harmonik (düzenli titreşimli) enerji ile gürültü (düzensiz, rastgele enerji) miktarının oranını belirtir.

Yüksek HNR değeri sesin daha temiz ve rezonant olduğunu, düşük HNR değeri ise sesin gürültülü ve hava kaçaklı olduğunu gösterir. Down sendromlu çocuklarda HNR genellikle düşüktür (yaklaşık 11–13 dB). Bu durum vokal fold kapanmasının tam olmaması ve subglottik basınç kontrolündeki yetersizlikle ilişkilidir (Siqueira et al., 2016; Shrivastav et al., 2015).

Ortalama hava akımı oranı, fonasyon sırasında vokal foldlar arasından geçen hava miktarını (mL/s) gösterir. Down sendromlu çocuklarda vokal foldların tam kapanamaması nedeniyle glottal seviyede hava sızıntısı artar. Kas hipotonisi nedeniyle laringeal valf fonksiyonu zayıflar ve hava akımı kontrolsüz hâle gelir. Bu durum, ölçümlerde ortalama hava akımının tipik gelişen çocuklara kıyasla daha yüksek ve değişken olmasına yol açar (Pebbili ve Ark., 2021; Krishnamurthy & Ramani, 2020).

Laringeal basınç, subglottik basıncın ortalama hava akımına oranıdır ve vokal foldların hava akışına karşı oluşturduğu direnci ölçer. Down sendromlu çocuklarda hava akımı artarken glottal kapanma yetersiz olduğu için laringeal basınç azalır. Kas tonusu düşük olan fonasyon kasları, hava akışını düzenleyici bir basınç oluşturamaz. Bu da sesin nefesli olmasına neden olur (Pebbili ve Ark., 2021). Subglottik basınç, vokal foldların altında biriken hava basıncıdır (cmH₂O).

Down sendromlu çocuklarda solunum kasları zayıf olduğu için subglottik basınç üretimi düzensizdir. Hava akımındaki fazlalık ve larinks kontrolündeki yetersizlik, basınç dalgalanmalarına neden olur. Bu durum sesin kararsız, soluklu ve gürültülü duyulmasına yol açar (Pebbili ve Ark., 2021; Krishnamurthy & Ramani, 2020).

Maksimum fonasyon süresi, bireyin tek bir nefesle bir sesi en uzun süre boyunca sürdürebilme süresidir. Down sendromlu çocuklarda solunum desteği yetersizdir; inspiratuar kaslar düşük tonusla çalışır. Hava akımı kontrolsüz biçimde dışarı çıktığından fonasyon süresi kısalır. Ayrıca velofaringeal kapanma yetersizliği nedeniyle havanın bir kısmı nazal kaviteye kaçar (Krishnamurthy & Ramani, 2020). Fonatuar verimlilik, solunum basıncı, hava akımı ve üretilen ses enerjisi arasındaki orandır. Down sendromlu çocuklarda hava akımı yüksek, direnç düşük ve subglottik basınç düzensiz olduğu için ses enerjisi üretimi verimsizdir.

Glottal kapanma eksikliği nedeniyle zayıf bir ses ortaya çıkabilir. Sonuç olarak fonatuar verimlilik belirgin biçimde düşer (Pebbili ve Ark., 2021). Endoskopide DS çocuklarda en sık gözlenen bulgulardan biri, vokal fold hipomobilitesi/immobilitedir. Hseu ve arkadaşlarının yaptığı videolaringoskopi incelemelerinde, DS çocukların yaklaşık %70’inde vokal fold mobilite kısıtlılığı saptanmıştır. Bu kısıtlılık çoğunlukla tek taraflı olsa da bazı olgularda bilateral olarak da gözlenmiştir.

Larinks hipotonisi, kranial sinir inervasyonundaki anomaliler ve larinksin genel boyutsal küçüklüğü bu hareket bozukluğunun temel nedenleri arasında gösterilmektedir (Hseu et al., 2022). Down sendromlu çocuklarda vokal fold nodülü veya diffüz kalınlaşma oluşumu sık bildirilen bir diğer endoskopik bulgudur. Bu durumun, hipotonik laringeal kas yapısına bağlı olarak gelişen kompansatuvar fonasyon davranışları ve kronik vokal yüklenmeden kaynaklandığı düşünülmektedir (Shott, 2006).

Down sendromlu bireylerde larinks, tipik olarak daha küçük, yüksek yerleşimli ve hipotonik bir yapıdadır. Epiglot genellikle uzun, dar ve “omega” biçimli olup, aritenoidlerin kısalığı ve glottik açıklığın darlığına eşlik eder. Subglottik bölge bazen kısmi stenoz eğilimi gösterebilir (Shott et al., 2006; Smith et al., 2017). VLS görünüleri, DS çocuklarda fonasyon simetrisinin bozulduğunu, mukozal dalga hareketinin zayıf olduğunu ve glottik kapanmanın tam gerçekleşmediğini göstermektedir (Pebbili et al., 2019; Hseu et al., 2022).

Ses özellikleri karşılaştırıldığında Down sendromlu bireyler ile tipik gelişim gösteren bireylerin temel frekans, jitter, shimmer gibi akustik özelliklerini ve hava akımı, laringeal direnç gibi aerodinamik ses parametrelerini karşılaştırmaktadır. Veriler, Down sendromlu bireylerin ses kalitesi, kararlılığı ve maksimum fonasyon süresi gibi solunum verimliliği ölçütlerinde tipik gelişim gösteren akranlarına kıyasla anlamlı farklılıklar sergilediğini özetlemektedir.

Sonuç olarak, Down sendromlu bireylerin iletişim profili genetik yapıdan kaynaklanan anomaliler, kas hipotonisi ve nöromotor sınırlılıklarının etkileşimi ile karakterizedir ve bu biyolojik faktörler, sesin akustik ve aerodinamik özelliklerinde (yüksek jitter/shimmer değerleri, düşük laringeal direnç) kararsızlığa yol açarken; dil bileşenlerinde özellikle morfosentaktik yapılar ve ifade edici dil becerilerinde tipik gelişim gösteren akranlarının gerisinde kalan bir tablo ortaya çıkarmaktadır. Down sendromlu çocukların sosyal hayata katılımlarını artırmak ve iletişimsel potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak için; hem motor konuşma becerilerini hem de dilsel süreçleri kapsayan, erken dönemde başlatılmış bütüncül terapi programlarının uygulanması kritik bir öneme sahiptir.

KAYNAKÇA İÇİN İLETİŞİME GEÇİNİZ. HAZIRLAYAN: YAĞMUR KABUKÇU