Hazırlamış olduğum bu yazıda günlük hayatta sıkça karşılaşmadığımız bir sendroma yer vermek istedim. Özellikle özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerinde çalışan dil ve konuşma terapistleri sıklıkla sendromik vakalara terapi hizmeti sunmaktadırlar. Ebeveynlere vakalar hakkında erken tanı ve müdahale kapsamında koruyucu yaklaşımlar sunabilmek oldukça kıymetlidir. Vakaların istirahatte yüz simetrisinin değerlendirilmesi ve vakalardaki farklılıkların anlaşılabilmesi, multidisipliner çalışmalar açısından hekimlere yönlendirmeler yapabilmemiz açısından büyük önem taşımaktadır. Ayrıca vakaların terapisine başlamadan önce ailelerden aldığımız anemnezler yani esnek olan ve terapiler boyu süren değerlendirme süreci her zaman bize yol gösterici olmaktadır. Hazırladığım bu yazıda, Hallermann-Streiff sendromlu iki monozigotik ikizin gelişim öyküsünden ve bu vakaların dil ve konuşma terapisi ile ilişkisinden bahsetmeye çalıştım. Umarım siz değerli okuyucular için farkındalık yaratır. Keyifli okumalar diliyorum.   

Hallermann-Streiff sendromu (OMIM 234100), dünya çapında nadir görülen ve bildirilen 200'den az vakanın sahip olduğu konjenital bir hastalıktır. Hallermann-Streiff sendromunun yedi temel özelliği arasında oküler bulgular arasında bilateral mikroftalmi ve konjenital katarakt yer alırken vakaların karakteristik yüz görünümlerine mikrognati, orantılı boy kısalığı, hipotrikoz, dissefali ve gaga burun eşlik etmektedir. Bu durum sendroma ait klinik tanı için kriterlerin karşılandığını göstermektedir. İkiz 1 ve 2, 32 haftalık gebelikte doğan ve dört haftalıkken prematüre retinopatisi muayenesi için sevk edilen monozigotik kız ikizlerdir. Aile öyküsünde konjenital oküler hastalık veya kraniyofasiyal anormallik olmadığı tespit edilmiştir. Ebeveynler Filipin kökenli olduklarını belirtmişlerdir. Bu sendroma sahip Türk vakalar olduğu da tespit edilmiştir. Prenatal ve natal dönemde herhangi bir olumsuz durum ile karşı karşıya kalınmamıştır. Her iki ikizde de normal kromozom mikro dizisi olduğu bilinmektedir. Yeni nesil dizileme teknolojilerine rağmen, Hallermann Streiff Sendromunun altında yatan neden hala bilinmemektedir. Vakalara birçok genetik test uygulanmıştır. Vakaların her ikisinde de Hallermann-Streiff sendromunun yedi temel özelliğinin yanı sıra küçük palpebral fissürler, ön kapsüler pigment ve uzamış siliyer cisim çıkıntıları tespit edilmiştir. İkiz 1'e 3 aylıkken şiddetli merkezi uyku apnesi nedeniyle trakeotomi uygulanmıştır. İkiz 2'nin 10 aylıkken buna ihtiyacı olduğu tespit edilmiştir. Bu durumda emme-yutma-solunum paternlerinin korunmasının desteklenmesinde ve ebeveyn bilgilendirilmesinde dil ve konuşma terapistine oldukça iş düşmektedir. Her iki ikize de erken işitme kaybı, hava yolu tıkanıklığı ve göz hastalıkları eşlik ettiği tespit edilmiştir. Bu nedenle vakaların gitgide kötüleşen gelişimsel gecikme tablosu ile karşı karşıya kalınmıştır. Vakalar yıllar süren terapiler almıştır. Terapiler sonucunda her iki vakanın da kaba motor becerilerinde iyileşmeler görüldüğü tespit edişmişse de son takipte vakaların alıcı ve ifade edici dilinde kalıcı gecikmeler görüldüğü tespit edilmiştir.

1511 gram doğan İkiz 1 ve bilateral konjenital kataraktlı olarak 1259 gram doğan İkiz 2’ye oküler hipertansiyon nüksetmiş olup medikal tedavi sonrasında da vakalarda nistagmus devam ettiği belirtilmiştir. Her iki ikizde de sonunda sıvılaşan ve kendiliğinden rezorbe olan katarakt gelişmiştir. İlerleyen süreçte her iki gözde nispeten olumlu bir görme sonuçlar elde edilmiştir. 

Hallermann-Streiff sendromunun erken tanınması, oftalmik komplikasyonların şiddetini azaltabilecek müdahalelere olanak sağlamaktadır. Mümkün olduğunda, oftalmik ve sistemik ilişkilerin değerlendirilmesinin yanı sıra ayrıntılı bir aile öyküsü almak ve genetik tarama yapmak önemlidir. Ayrıca moleküler doğrulama eksikliği göz önüne alındığında ayırıcı tanı düşünülmelidir. Göz önünde bulundurulması gereken diğer tanılar arasında Hutchinson-Gilford progeria sendromu, Seckel sendromu ve Fanconi anemisi yer almaktadır. Ancak bu durumların hiçbirinin her iki ikizde de görülen ve Hallermann-Streiff Sendromu için tipik olan olağan dışı oftalmik durumları (mikroftalmi, spontan rezorpsiyonlu konjenital katarakt, üveit, glokom ve eksüdatif retina dekolmanları) içermediği bildirilmiştir. Kronik retina dekolmanlarının eşlik ettiği mikroftalmi ve afaki durumlarında, alışılmadık derecede yüksek refraksiyon kusurları ve dik kornealar nedeniyle vakalar için görsel rehabilitasyon zor olabilir. 

Vakalar işitme cihazlarına ve bununla birlikte işitsel rehabilitasyona da ihtiyaç duymaktadırlar. Buna ek olarak, Hallermann-Streiff sendromlu hastalar genellikle hava yolunun dikkatli bir şekilde izlenmesi, yutma bozukluklarının önüne geçilmesi, oral beslenme durumunun takibi ile birlikte emme-yutma-solunum paterninin korunması, ek gelişimsel destek ve tıbbi değerlendirmeler açısından dil ve konuşma terapisine ihtiyaç duymaktadırlar. Bu vakalar, bu karmaşık sendromun zorlu tıbbi ve cerrahi yönetimini ve hastalığın korneayı etkileyen yönlerini gösterdiklerinden multidisipliner bir ekip ile ebeveynlerin iş birliği yapmasını gerektirmektedir.