PİTT-HOPKİNS SENDROMU VE TEDAVİ SÜRECİNDE DİL VE KONUŞMA TERAPİSTLERİNİN ROLÜ

Merhabalar. Bu yazımda bir sendromla karşınızdayım. Öğrenciyken stajlarımızda, terapist olduğumuzda seanslarımızda birçok sendromik vaka ile karşılaşmaktayız. Danışanlarda komplike bozukluklar mevcut olabilmektedir. Dil ve konuşma terapistlerinin detaylı değerlendirmeleri danışanlara uygun yönlendirme yaparak yol göstermelerini sağlayarak tedavi sürecine katkı sağlayacak ayrıca terapi sürecinin verimini artıracaktır. Her bireye özgü değerlendirme ve terapi yaklaşımı uygulamanın gerekliliği unutulmamalıdır.

Keyifli okumalar diliyorum.

Pitt-Hopkins sendromu (PTHS), genellikle yeni bir genetik değişiklik sonucunda ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. Çoğunlukla proband simpleks bir vaka (yani bir ailede tek bir vaka) olarak karşımıza çıkmaktadır. Yapılan çalışmalar herhangi bir aile üyesinde PTHS ile ilişkili genetik değişiklik tespit edildiğinde, prenatal dönemde ve implantasyon öncesi genetik testler yapılabildiğini göstermektedir. PTHS’nin genel yaygınlığı bilinmemektedir. Natal dönemde değerlerin genellikle normal aralıklarda olduğu, vakaların %26-38'inde postnatal dönemde kısa boyla birlikte daha yavaş büyüme gözlemlendiği, %26'sında baş büyümesinin yavaşladığı, %60'a kadarında mikrosefali olduğu bildirilmiştir.

Çalışmalarda vakaların birçok beyin MRI'ının normal olduğu bildirilmiştir. Görüntülemeler incelendiğinde en sık görülen bulgular arasında korpus kallozumun hipoplazisi/agenezisi ve temporal kutuplarda beyaz cevher hiperintensitesi gibi beyaz cevher anormallikleri, ayrıca ventriküler genişleme, genişlemiş sulkuslar, posterior fossa anormallikleri, küçük hipokampüsler ve frontal lobların orta düzeyde hipoplazisi yer almaktadır.

Belirgin geniş burun köprüsü, sırtı, ucu ve geniş burun kökü ve kanatları, bitemporal daralmadan kaynaklı dar alın, ince yan kaşlar, dolgun yanaklar ve belirgin orta yüz, geniş ağız, üst ve alt dudakların kalın ve kırmızı olması karakteristik yüz hatları olarak karşımıza çıkmaktadır. Yüz hatlarının bebeklik döneminde daha az belirgin olabildiği belirtilmektedir.

Vakaların %10'unda işitme kaybı bildirilmiştir ancak işitme kaybının tipi belirtilmemiştir. Orta ila şiddetli zihinsel engellilikle birlikte belirgin genel gelişimsel gecikmeler, otonomik işlev bozuklukları, hipotoni ile ilişkili gecikmiş motor kilometre taşları, otizm spektrum bozukluğu, iletişim, davranış ve sosyal etkileşimlerde bozuklukları gibi nörodavranışsal sorunlar eşlik etse de vakaların sosyal katılımı da genellikle mevcuttur. Çoğu vaka genellikle rahat, mutlu ve memnun bir mizaca sahiptir. Ancak, genellikle kaygı, hayal kırıklığı veya acı tarafından tetiklenebilecek davranış dönemleri sergileyebilmektedirler. Vakalar rutinlerinin bozulması gibi durumlarda utangaç veya kaygılı olabilir ve el ısırma, başını vurma, bağırma, çimdikleme veya kendilerine vurma gibi saldırgan davranışlar gösterebilirler. Ergenliğin başlangıcı ile saldırganlık ve davranış sorunlarının arttığı ilişkilendirilmiştir. Ayrıca vakaların müziğe karşı derin bir yakınlıklarının olduğu, aileler de müziğin vakaları genellikle rahatlattığını bildirmişlerdir. Vakalarda stereotipik baş ve el hareketleri yaygındır. Vakaların sık sık veya kendiliğinden gülmelerinin, belirli bir nesneye tekrar tekrar maruz kalma, aynı şarkıyı dinleme veya aynı videoyu tekrar tekrar izleme gibi takıntılarıyla birlikte suyla oynamayı, dönen nesneleri ve ışıkları sevdikleri tespit edilmiştir. Vakalarda bruksizm ve drooling eşlik eden diğer problemlerdendir. Vakaların dirençli salya akıntısı için tükürük botoksu, nörotoksin enjeksiyonları gibi geçici veya seçici tükürük bezi eksizyonu ve/veya kanal ligasyonu ile yapılan cerrahiler gibi daha etkili olacağı düşünülen kalıcı çözüm seçeneklerinin yer aldığı bildirilmiştir. 

Motor gelişim aşamalarının tüm vakalarda gecikir ve vakalara eşlik eden denge bozukluğu genellikle yürümeyi öğrenmede zorluğa neden olur. Çoğu vakanın 27 ay ila 7 yıl arasındaki zaman diliminde yürüyebildiği, bazı bireylerin yalnızca yardımla yürüyebildiği bazılarının ise bağımsız yürüyemediği tespit edilmiştir. Bağımsız yürüyenlerin genellikle geniş tabanlı, dengesiz bir yürüyüşü olduğu, çoğu bireyin ayak bileğini sabitlemek için ortezlere ihtiyaç duyduğu belirtilmiştir. İnce motor becerileri edinimi de gecikir ve değişken bir şekilde gerçekleşir. Vakaların öz bakım becerilerinin geciktiği, çok azının tutarlı giyinme veya tuvalet becerileri geliştirebildiği sonucuna ulaşılmıştır.

Hipotoniye bağlı beslenme sorunları, yaşamın ilk aylarında yetersiz beslenme, emme ve yutma koordinasyonunun zayıf olmasıyla ortaya çıkabilmektedir. Bu durum kilo alımının azalmasına neden olabilmektedir. Gastroözofageal reflü hastalığı (GÖRH), yutma bozukluğu belirtileriyle ilişkilendirilebilir ancak genellikle yaşla birlikte iyileşebilmektedir. Bazı çocuklarda, oral motor terapiler ve davranışsal müdahaleler ile oral motor koordinasyonun gelişmesi sayesinde erken çocukluk döneminde salya akıntısı azalabilmekle birlikte yetişkinliğe kadar devam edebilmektedir ve bu da olası bir neden olarak siyaloreyi gösterebilmektedir. Dil ve konuşma terapisti olası disfaji semptomları ile karşılaştığında vakaya klinik yutma değerlendirmesi yapabilmektedir. Ayrıca dil ve konuşma terapistleri, vakaların beslenme durumunu ve oral alımın güvenliğini değerlendirin, gastroözofageal reflü, yutma sorunları mevcut olduğunda aspirasyon riski durumlarını gastroenterolog ile iş birliği içerisinde değerlendirmeli bu doğrultuda uygulanması gereken videofloroskopik yutma gibi çalışmalarla, beslenme terapi planlarını oluşturmalıdır.

Sendroma sahip olan çoğu bireyin konuşmalarının önemli ölçüde etkilendiği tespit edilmiştir. Yapılan araştırmalar vakaların sözsüz iletişim kurabildiklerini ve alıcı dil becerilerinin genellikle ifade edici dil becerilerinden daha güçlü olduğunu göstermektedir. Birçok vaka basit komutları anlayıp uygulayabilmektedir. Çoğu bireyin sözsüz iletişim kullandığı, iletişim bozukluğu nedeniyle, açıklanamayan ağlama ataklarının nedenini belirlemenin zor olduğu tespit edildiğinden vakalarla kurulan iletişimde vakaların beden dilinin doğru yorumlanabilmesi ve jestlerin, yönlendirici davranışların uygun kullanımı ile amaçlı iletişim oluşturabilmek oldukça önemlidir. Bazı vakalar birkaç kelime geliştirse de ilerleyen yaşlarda gerileyerek sözsüz hale gelebilmektedirler. Nadiren de olsa kelimeleri birleştirerek cümle kurabilen vakaların da olduğu belirtilmiştir. Dil ve konuşma terapistleri bu noktada terapi planlarında alternatif destekleyici iletişim sistemlerine yer vererek çocukların yaşantı ve ihtiyaçlarına uygun olarak eğitimler hazırlayarak ailelere sunabilmeli, iletişim becerilerini destekleyebilmelidirler.

PTHS'nin kesin bir tedavisi yoktur. Gelişim ve iletişimin rutin olarak planlanmış değerlendirmeleri ve destekleyici bakım hizmetleri her bireyin ihtiyacına göre uyarlanmalıdır. Pediatrik bakımdan yetişkin bakımına geçiş sürecinin her aşamasında yaşam kalitesini iyileştirmek, işlevselliği en üst düzeye çıkarmak ve komplikasyonları azaltmak için diğer uzmanlarla birlikte multidisipliner bir yaklaşımla ilerlenmelidir.

KAYNAKÇA

Peippo, M., & Ignatius, J. (2012). Pitt-hopkins syndrome. Molecular syndromology, 2(3-5), 171-180.